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루게릭병클리닉 (Lou Gehric Clinic)

한양대학교병원 루게릭병 클리닉 소개

루게릭병은 뇌와 척수에 있는 운동신경세포가 파괴되는 희귀난치성질환이며, 왜 운동신경 세포가 손상되고 파괴되는 지는 아직도 잘 알려져 있지 않습니다.

한양대학교병원에서는 루게릭병 환자에 대한 체계적인 진료시스템 외에도 루게릭병의 치료와 관리에 대해 매월 교육프로그램과 자조관리 모임을 함께 운영하고 있어, 환우와 가족들이 긍정적인 마음으로 힘든 상황을 이겨낼 수 있도록 지지하고 있습니다.

환우 및 가족교육 프로그램에서는 병의 증상과 관련된 영역 즉, 영양, 호흡, 재활, 복지, 진행 단계별 일상관리 등의 분야로 나누어 각 분야의 전문가를 모시고 강의를 하고 있으며, 이외에도 기초연구 및 임상연구 전담연구원들이 질병의 원인과 치료법을 밝혀내기 위해 활발한 연구 활동을 수행하고 있습니다.

루게릭병(근위축성측삭경화증, ALS)이란?

이 질환은 운동신경세포가 파괴되면서 전신근육의 진행성 마비와 위축이 생기고 발병 후 수년 내 사망에 이르게 되는 심각한 희귀난치성 질환으로, 1930년대 미국의 유명한 야구선수 루게릭이 이 질환으로 사망하자 그를 기리기 위해 ‘루게릭병’ 으로 명명하여 불리고 있습니다.

루게릭병이 발병하여 근력이 약화된다는 증상을 느낄 시점이면 운동신경세포가 70%이상 소실되었을 때라고 알려져 있기 때문에, 증상이 나타났다면 그 시점에 이미 많은 운동신경 세포가 손상되었다고 할 수 있습니다.

루게릭병의 국내 발생률과 유병률은 아직 명확히 밝혀져 있지 않으나, 2006년 한국루게릭협회와 본 연구팀의 예비 연구조사에 의하면 약 1500명-2000명 정도가 이 병으로 고생하는 것으로 추정하고 있고, 매년 인구 10만 명 중에서 1-2명이 새롭게 발병하고, 10만 명 중에 4-6명이 루게릭병을 가진 것으로 알려져 있습니다.

본 연구팀이 2011년에 수행한 역학연구를 보면, 남자가 여자보다 1.2배 높게 나타났으며 평균 발병 연령은 50.7세였고, 초기증상으로 팔다리의 근력이 약해지는 사지형이 75%로 말하기장애로 시작되는 구마비형보다 3배 정도 높게 나타난 것을 알 수 있습니다.

많은 보고에서 평균 생존기간은 증상 발생 후 3-5 년이라고 알려져 있으나 최근 호흡기 관리와 전신 영양 관리를 포함한 일반치료법의 발달로 10년 이상 투병하는 환자들도 있습니다.

루게릭병의 초기 증상

운동신경세포는 척수 및 뇌간에 위치하여 손, 발, 혀, 목, 호흡을 관장하는 전신의 수의근을 지배하고 있습니다. 어떤 운동신경세포가 파괴되어 어느 근육이 약해지는가에 따라 처음 나타나는 증상은 크게 두 가지 형태로 나뉩니다.

1. 척수 신경세포 손상으로 인한 손과 손가락, 다리의 근육이 약해지고 가늘어진다.

루게릭병에 걸린 환자의 4분의3정도는 손과 다리의 움직임에 이상을 느껴 병원을 찾습니다. 처음에는 젓가락을 집기가 어렵다, 무거운 물건을 들 수 없다, 손과 다리를 들어 올릴 수 없다, 쉽게 피로해진다, 손발이 붓는다, 근육이 툭툭 튀면서 통증이 온다 등의 자각증상을 느낍니다.

이는 루게릭병의 특징적인 증상 중의 하나로서 손발의 마비에 의한 운동장애의 초기증상입니다. 이와 같은 증상이 나타남과 동시에 손과 다리의 근육이 가늘어 집니다.

2. 뇌간부위 운동신경세포 손상으로 말하기가 어려워지고 음식물 삼키기가 어려워진다.

언어장애

혀의 움직임이 마음대로 되지 않아 발음이 불명확하며 특히 라, 리, 루, 러, 파, 피, 푸, 퍼 등의 발음이 어려워집니다.

삼킴장애

혀와 목의 근육이 약해지므로 음식물과 타액을 삼키기 어렵고 숨이 막힐 때가 많아집니다. 또한 자동적으로 침이 넘어가지 않기 때문에 침이 많이 나오는 것처럼 느껴질 수 있습니다.

  • 루게릭병 환자의 약 50% 이상에서 인지장애가 나타나고 그 중에서 드물게는 전두측두엽치매가 발생하면서 성격변화, 언어장애나 기억장애 등을 나타내기도 합니다.

루게릭병 진행의 다양한 형태

한양대학교병원 루게릭병 클리닉에서는 모든 환자에게 루게릭병 임상점수(ALSFRS-R: ALS Functional Rating Scale-Revised)를 정기적으로 시행하여 각 환자분 마다 진행경과를 정확히 파악하고, 새로운 치료에 대한 반응 정도를 객관적으로 추적관찰 합니다.

아래 그림은 임상점수를 통해 진행 경과를 도식화 한 것으로 진행 정도에 따라 3가지(서서히 진행하는 형, 평균형, 급속 진행형)로 구분할 수 있습니다.

증상이 심해지면 어떻게 됩니까?

루게릭병이 진행되면 손발의 마비에 의한 운동장애, 언어장애, 연하장애의 증상과 함께 호흡장애가 더해져 네 가지 증상이 모두 나타나며, 드물게 호흡장애가 먼저 나타나는 경우도 있습니다.

1. 전신의 근력이 약해진다.

환자에 따라 병의 진행 속도는 다르지만 운동장애가 먼저 나타난 환자의 경우, 점차 손과 발의 근육이 위축되면서 걷거나 움직이기가 어려워지고 결국에는 혼자서 일어날 수 없기 때문에 도움이 필요하게 됩니다.

얼굴 근육이 약해지면서 표정변화가 힘들어지고, 침 삼키기에 장애가 생겨 입 밖으로 침이 흐르기도 합니다.

또한 증상이 진행되면서 음식물을 삼키는 것이 어려워지게 되면, 위루술 등의 경관급식이 필요합니다.

2. 호흡이 어려워진다.

호흡근육이 약해지는 초기 증상으로는 밤에 숙면을 취하지 못하거나 아침에 일어날 때 머리가 무거워지는 증상이 있으며, 더욱 심해지면 휴식시에도 호흡곤란을 호소하며 똑바로 누워서 잠들기가 힘들어 집니다.

이 때에는 인공호흡기의 도움을 받으셔야 합니다.

한양대학교병원 루게릭병 클리닉 환자관리는 어떻게 이루어집니까?

루게릭병 환자의 증상 관리를 위해서는 다학제적 팀 접근이 필요합니다.

우선 진단이 되고 나면 환자를 위한, 환자의 질병상태에 맞는 통합적이고 전문화된 관리 계획을 세워야 합니다.

한양대학교병원 루게릭병 클리닉은 전문화된 루게릭병 클리닉이 되기 위해 다양한 노력을 기울이고 있습니다.

세계신경과학회 아시아 지역 유일한 클리닉으로 등록되어 있을 뿐만 아니라, 국내에서는 최대규모로 운영되고 있으며, 팀 구성은 아래 그림과 같습니다.

실제로 전문화된 루게릭병 클리닉의 환자관리는 일반 신경과 클리닉보다 루게릭병 환자의 생명을 연장시킨다는 보고가 있으며, 무엇보다도 환자와 가족의 적극적인 관심과 의지가 중요합니다.

한양대학교병원 신경과에서 시행하고 있는 루게릭병 관련 임상시험

현재까지 전 세계적으로 공인된 치료법은 릴루졸 한가지 밖에 없습니다.

릴루졸의 작용기전은 신경세포의 손상에 중요한 역할을 하는 글루탐산염에 대한 길항작용을 함으로써 신경세포의 사멸을 억제하는 것으로 알려져 있습니다.

그러나 릴루졸의 효과 역시 만족할 만한 수준은 아닙니다.

한양대학교병원 루게릭병 클리닉에서는 아래와 같이 조금이나마 질병의 진행을 늦추기 위해 여러 가지 치료 방법들을 모색하고 있습니다.

1. 줄기세포 임상시험

루게릭병에서 줄기세포를 이용한 세포치료의 목표는 손상된 운동신경세포를 대체하는 신경재생치료와 신경세포의 손상을 억제하는 신경보호치료의 목적이 있으며, 현재 본원에서 진행하는 루게릭병의 줄기세포 임상시험에서는 세포손상을 억제할 수 있는 신경성장인자, 신경보호인자,항염증 인자 등을 분비하게 하여 점차 진행하는 손상을 억제하는 것을 목표로 하고 있습니다.

줄기세포치료라 함은 이론적으로는 희망적인 치료법임에 틀림 없으나 현실적으로는 아직도 많은 난제가 남아 있습니다. 그럼에도 이런 치료에 대한 시도가 없이는 앞으로도 발전할 수 없기에 많은 노력을 하고 있습니다.

2. 신경보호 치료

에리트로포이에틴-Erythropoietin(EPO)은 신장에서 생성되며 허혈에 대한 생리학적 반응으로 적혈구의 생성을 증가시키는 기본적인 매개체입니다.

한양대학교병원 루게릭병 클리닉에서는 루게릭병 동물모델에 EPO를 신경보호인자로 투여한 결과 용량 의존적으로 발병을 지연함과 동시에 진행경과를 완화시켰으며 이는 항염증반응 및 세포생존인자를 증가시 키는 기전을 통해 치료적 효과가 있음을 2011년 신경과학 분야 국제 저명학술지인 “Neuroscience letters”에 발표하였습니다.

본원 루게릭병환자를 대상으로 한 임상연구를 통해서도 EPO가 루게릭병 증상의 호전 및 진행경과를 완화시키고 있음을 확인하였고, 현재도 치료가 진행되고 있습니다.

3. 그 외 다국적 다기관 임상시험도 계획 중에 있습니다.

루게릭병 클리닉 진료안내

외래진료 및 예약

매월 둘째, 넷째 주 목요일 오후 예약 : 02)2290-8367 (신경과 외래) 본관 1층 신경과 외래 의료진 : 김승현 / 최원준 / 오기욱 / 오성일

환우 및 가족교육프로그램

매월 넷째 주 토요일 오전 9:30 본관 3 층 강당

루게릭병에 대한 상담이나 좀 더 자세한 정보를 원하시는분은 한양대학교병원 신경과 루게릭병 클리닉으로 연락 주십시오.

담당자 : 안지원 / 오주연 / 임하나 / 황보경 연락처 : 02)2290-8369